线粒体病是一组由线粒体基因或（和）基因突变导致的代谢性疾病。
线粒体病的临床谱系不断扩大，常见的线粒体病的临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症以及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪、Leber遗传性视神经病。
少见的亚型包括肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、Kearns-Sayre综合征、线粒体胃肠脑疾病，肢带型线粒体肌病、感觉性共济失调性神经病、神经病-共济失调-色素视网膜病综合征等，这些疾病的诊断需要做线粒体的相关基因检测进行确诊。
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"线粒体遗传病是指由于遗传因素引起的线粒体的多种代谢功能障碍，包括有线粒体肌病、线粒体脑肌病等几种。线粒体遗传病的症状主要表现是骨骼肌极度不能耐受疲劳，容易出现肌肉乏力、酸痛，...
聂志扬│北京医院
2023/06/05 收听(61384)
"人体是由细胞组成的，细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核。在细胞质当中有很多的细胞器，线粒体就是一种细胞器。线粒体呈线状或者颗粒状存在于细胞质当中。在电镜下观察，线粒体为双层单位膜...
陈常云│日照市中医医院
2023/08/16 收听(16232)
线粒体肥大通常选择口服消炎药，若保守治疗无效建议手术治疗。药物治疗常用药物有三磷酸腺苷、辅酶A、辅酶Q10、B族维生素。线粒体是存在于大多数细胞中的细胞器，是细胞产生能量和进行...
何立伟│哈尔滨市第一医院
2023/06/07 收听(35086)
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2023/12/08 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/14 收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05 收听(88964)
"线粒体糖尿病是特殊类型的糖尿病，是由于线粒体基因突变引起胰岛素分泌不足导致的糖尿病。线粒体糖尿病的特点是母系遗传，因为男性的线粒体基因不会传给下一代。确诊需要做线粒体基因测序...
付艳芹│郑州大学第二附属医院
2023/06/15 收听(87780)
目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/03/03 收听(36242)
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/18 收听(47594)
01:37
多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/07/25 播放（71036）
01:24
遗传病的危害包括： 1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等； 2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/12/26 播放（97148）
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/01/04 收听(62842)
"遗传性疾病的发生大多基于遗传物质的结构功能改变而导致，遗传物质大多都是DNA或者RNA，这些基因的改变可以出现在常染色体上，也可以出现在X或者Y性染色体上，另外线粒体DNA的...
聂志扬│北京医院
2023/04/02 收听(55062)
"肾病综合征并不是遗传性疾病，肾病综合征实际上是以大量蛋白尿为特征的肾小球疾病。肾小球是肾脏内带有小孔的微血管丛，负责过滤血液，当大量的蛋白排泄出去会导致人体内液体的蓄积，会出...
刘红亮│河南中医药大学第一附属医院
2023/08/01 收听(23006)
"临床常见的遗传病，包括蚕豆病、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、色盲等等。还有一些疾病的发生与遗传因素有非常重要的关系，可能属于由多基因和环境因素共同作用导...
聂志扬│北京医院
2023/11/09 收听(22928)
"线粒体基因突变糖尿病在临床上比较少见，主要是由于线粒体中的基因发生突变，导致胰岛β细胞功能障碍，抑制胰岛素分泌，从而导致糖尿病的发生。临床特点：1、母系遗传，家族中的女性患者...
李超林│烟台毓璜顶医院
2023/06/26 收听(43510)
所谓多基因遗传病是指由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，它不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/01/18 收听(42034)
"在医学上认为不应当结婚的遗传性疾病，主要是一方为各种严重的显性遗传病患者。这类遗传病患者的疾病有，视网膜的细胞瘤、强直性的肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等等。...
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2023/05/27 收听(85430)
"遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入患者细胞内，纠正致病基因的缺陷根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的...
李红冬│深圳市宝安区人民医院
2023/08/24 收听(86442)
"几乎所有的心脏病都存在遗传倾向，其中与遗传相关性最高的疾病包括冠心病、高血压、心肌病等，大致情况如下：1、冠心病：目前临床研究当中发现，如果患者的父母患有冠状动脉粥样硬化性心...
李金梁│哈尔滨市传染病医院
2023/03/23 收听(36491)
