高脯氨酸血症的类型有哪几种-有来医生

高脯氨酸血症的类型有哪几种 2023-12-09 21:43: 病情描述：

高脯氨酸血症的类型有哪几种

孙苏欣主任医师武汉大学中南医院

擅长: 糖尿病、甲状腺疾病、更年期综合征、骨关节风湿病及其他...

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高脯氨酸血症分为高脯氨酸血症Ⅰ型和高脯氨酸血症Ⅱ型。高脯氨酸血症是一种先天性脯氨酸代谢障碍疾病，为常染色体隐性遗传病，在氨基酸代谢病中较为罕见，发病率尚不清楚。
1、高脯氨酸血症Ⅰ型：可无症状表现，少数可出现癫痫、精神发育迟缓等症状；
2、高脯氨酸血症Ⅱ型：主要表现为癫痫、精神发育迟缓、抽搐等症状。

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