2023-07-10 18:42
常见的家族遗传病
家族性遗传病具有家族性发病、先天性发病和终身发病的特点，主要是因为遗传物质发生改变而引起基因突变所导致的一类疾病。常见的遗传类的家族性疾病有以下几个方面：
第一、染色体内的疾病，比如常见的有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全。
第二、单基因遗传病，比如常见的有肝豆状核变性、糖原贮积症、苯丙酮酸尿症等等。
第三、线粒体类的疾病，比如线粒体肌病、线粒体脑病、视神经病或者耳聋性疾病等等。
第四、跟肿瘤相关，基因突变导致，比如家族性腺瘤样息肉病。
