2023-12-31 08:47
岩藻糖苷贮积症会有哪些症状表现
岩藻糖苷贮积症根据分型不同，症状有所区别，但典型症状以肝脾大、心脏肥大、皮肤隆起皮损为主。本病严重患者可合并出现智力发育障碍、骨骼畸形、弥漫性血管角质瘤。
1、Ⅰ型：又称“严重的婴儿型”，典型患者在1岁内起病，表现为精神运动发育迟缓、生长迟缓、多发性骨骼发育异常及神经系统病变、肝脾大、心脏肥大等症状，自2~3岁出现特殊丑陋面容，额部隆起、皮肤增厚、巨舌。
2、Ⅱ型：患者起病年龄多在1~2岁，以精神运动发育迟缓为主要表现，生长迟缓、骨骼异常和神经系统病变等症状与Ⅰ型相似但较轻，以四肢迅速出现痉挛性麻痹为初发症状，汗中氯化物增高，有胰腺纤维变性。
3、Ⅲ型：大脑症状较轻，常于腹部和躯干见到皮肤有针尖大小蓝褐色隆起的皮损，起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。
