神经元包涵体病诊断依据

2023-04-16 21:45

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神经元核内包涵体病目前没有统一的诊断标准,诊断依据主要是根据典型的临床表现,结合脑弥散成像的皮髓交界区高信号确定可疑诊断。
通过皮肤脑或神经活检发现特征性的嗜酸性核内包涵体,并行基因检测,排除其他遗传性疾病方可最终确诊。
诊断的常见典型临床表现包括中枢神经系统受累的表现,比如痴呆、共济失调、发作性意识障碍、行为异常、亚急性脑炎样表现、强直、震颤,癫痫发作、卒中样发作等。
以及周围神经受累的表现,比如感觉障碍、远端肌力下降等,还包括自主神经受累,如出现瞳孔缩小、尿失禁、呕吐、晕厥等。皮髓交界区弥散加权成像高信号是神经元核内包涵体病的特征性影像学表现。

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