脆性x综合征和唐筛区别

2023-05-04 01:24

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脆性X染色体综合征是常见的伴性遗传疾病,一般发生男性当中,其外显率不同,所以在孕期很难进行诊断。脆性X染色体综合征属于胎儿染色体畸形的一种,唐筛是孕期筛查胎儿患有染色体畸形的重要初步筛查方法。
但唐筛不能直接筛查脆性X染色体综合征,只能筛查21三体综合征和18三体综合征。如果女性家族里面有脆性X染色体综合征病史,需针对母体进行筛查,必要应针对胎儿进行羊水穿刺,以确定胎儿是否患有脆性X染色体综合征。
所以脆性X染色体综合征是一种染色体畸形,而唐筛只是筛查胎儿染色体畸形的一种方法,无法筛查脆性X染色体综合征。如果想确定脆性X染色体综合征存在与否,需做羊水穿刺。

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