天使综合征早期症状

2023-06-19 09:10

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天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征,是一种遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病。
其早期症状一般是在围出生期以及出生时通常是正常的,头围正常,没有明显出生缺陷,但是新生儿和婴儿期有可能存在喂养困难,6-12个月龄会出现明显的发育延迟,肢体运动不稳定,微笑或者爆笑明显增多,发育延迟,但是有进步,没有技能方面的缺失。患儿往往多动、共济失调,有可能会出现睡眠障碍以及焦虑,自闭。80%-95%的患儿会出现癫痫发作,发热大多数是癫痫发作的主要诱因,诊断可以依靠核磁共振成像或者CT,另外基因检测现在也是比较流行的诊断措施,目前通过遗传学基因检测方法可以确诊85%-90%的病例。

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