小颌畸形综合征患儿存在小颌畸形、舌后坠及腭裂或高腭弓，表现为喂养困难、呼吸困难及阵发性青紫，伴有喉头痰鸣，患儿仰卧位时症状明显，侧卧位或俯卧位时症状减轻或消失。可合并严重营养不良及肺炎或窒息死亡。
一、典型症状
1、畸形：
（1）鸟状面容：本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
（2）腭裂：腭裂的发生率约为50%～68%。
（3）舌下垂：舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病症的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅，呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
（4）心血管病损：约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
（5）其他：本病症尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
2、相关症状：畸形严重者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮、吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
二、其他症状
部分患儿可出现睡眠不安、张口呼吸、打鼾的表现。患儿颌面部畸形，导致呼吸时鼻咽部气流被阻碍。患儿呼吸不畅，则会引起睡眠不安、张口呼吸、打呼噜的表现，尤其是在夜晚的时候。