2023-03-09 11:50
什么是黏多糖贮积症ⅰ型
擅长: 糖尿病、矮小症、甲状腺疾病、垂体功能减退及其他内分泌...
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粘多糖贮积症主要是一种遗传病,常见的就是常染色体的隐性遗传病,它主要是由于细胞体内溶酶体酸性水解酶先天性的缺陷所导致的。而且特征主要就包括过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍,1型常见的临床上表现主要是有粗糙的面容,角膜的混浊以及关节的僵硬,伴有身材的矮小,肝脾的增大以及智力的落后,有可能还伴有心脏瓣膜疾病,以及耳鼻喉部的疾病,常见的有复发性的鼻炎,呼吸粗,睡觉容易打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停等。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师