什么是帕陶氏综合征

2023-09-19 02:53

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帕陶氏综合征是比较少见的遗传性疾病,主要是染色体畸形导致的,又叫做13三体综合征,女性发病率明显多于男性。在新生儿当中,每25000人可能就有1个新生儿会发病,畸形率比21三体严重的多,主要是颅面部的畸形,有大脑的发育缺陷,以前脑为主,头非常小,有眼球小、虹膜缺损、鼻子扁平,部分会伴有唇腭裂。
患者还常常有多指,手指和脚趾都可能增多。男性会有阴囊的畸形和隐睾,女性常常会出现双阴道、双角子宫。脑和内脏的畸形都非常普遍,脑部还经常出现无嗅脑。所有的患者都有严重的智力发育障碍,存活时间较短,稍微存活久的患者,会有明显的肌张力低下和癫痫发作。

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