矮小症根据不同的类型，有不同的表现，典型症状为身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟、代谢异常，部分颅内肿瘤引起的矮小症患者可表现为头痛、呕吐、视野缺损，本病可合并出现低血糖、甲状腺功能减退、性腺发育不全、尿崩症。
一、典型症状
1、原发性矮小症：生长速度缓慢，身高远低于同龄儿童，但是身材比例正常，外貌维持童年状态。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。多数青少年性发育迟缓，甚至缺乏第二性征，如男性可能出现胡须稀少、乳房发育、喉结不明显等症状；女性可能出现长出胡须、声音低沉、体毛粗多等症状，智力多发育正常。
2、继发性矮小症：
（1）甲状腺功能减退引起的矮小症：是由于甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期，如未能及早充分治疗，将导致身材矮小。外观呈不匀称性矮小、头大智力低下、面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平、皮肤粗糙、舌头宽厚、伸舌于外、头发稀疏干枯，生理功能低下。
（2）先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症：不匀称性矮小，脊椎发育异常导致躯干和颈部缩短；四肢缩短，而手、足的大小与正常人相似，但足部的形状和正常人不一样；大腿根处髋关节伴有重度骨关节炎；胸部呈圆筒状，手足无力，常有先天性腭裂。
3、骨骼发育不良性矮小症：外观呈不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。患儿鼻梁扁平、下巴突出、额头宽大、牙齿错位，智力通常正常。
（1）其他原因引起的矮小症：营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等慢性疾病引起的矮小症，除了本身疾病的临床症状外，一般生长缓慢，呈均匀性矮小。
4、特发性矮小症：多体型正常、生长速度正常、外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。且孩子分娩时正常，婴儿期无低血糖史、慢性器质性疾病、心理疾病或严重的情感紊乱，饮食正常。
二、伴随症状
颅内肿瘤导致的矮小症还伴有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状。