2023-02-02 05:04
白化病又叫什么病
白化病又称为白斑病、先天性色素缺乏症，白化病是皮肤、毛发、眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。本病是遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病患者黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应为阳性。由于先天性酶缺陷所致，即酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少、缺乏，致使黑素细胞内前黑素体不能转变为黑素体，或黑素体不能黑化而出现白化病。
白化病临床分为：一、泛发性白化病，属于常染色体隐性遗传；二、部分白化病，包括眼白化病、斑状白化病，也称之为斑驳病。本病属于常染色体显性遗传，泛发性白化病是一种单基因常染色体隐性遗传性疾病，常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因，在父母双方都出现隐性基因的情况下，生育的孩子会出现致命性白化病。大多数非近亲结婚，如果患者的染色体只带一个白化病的基因，就和正常人一样，不会存在白化病的临床表现。这类遗传性疾病的发病率是1/4，建议在孕期做基因诊断，预防白化病患儿的出生。
