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地中海贫血是一类遗传性疾病,主要是合成珠蛋白α链或β链合成异常,导致血红蛋白合成异常,患者出现溶血相关症状,可以由父母遗传给孩子。地中海贫血分为轻型和重型,轻型地中海贫血...
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2023/12/30 播放(84094)
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,表现为如果有一个致病基因,通常感觉不到疾病的存在,不会发生严重的贫血。但有一半的机会将致病基因再次遗传给孩子。如果携带了两个致病基因就...
张本山│湖南省儿童医院
2023/04/26 播放(54920)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是:一、如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外...
刘加强│日照市人民医院
2023/10/03 收听(69326)
地中海贫血是遗传的,要注意孕前的筛查工作,以避免将地中海贫血的基因传给下一代。 地中海贫血的患者是由于某种珠蛋白链的合成量减少或者缺失,造成一些肽链的缺乏,另...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/28 播放(36102)
地中海贫血不管是男还是女都会遗传,因为地中海贫血基因是在常染色体上,根据孟德尔的遗传规律,对男女来说是平均分配的。因此,只要父母双方有地中海贫血基因,不管是男或女都是有一定的概...
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/06/01 收听(35948)
地中海贫血如夫妻双方其中一人携带地中海贫血基因则下一代遗传风险为50%;父母基因携带不同则遗传概率不同,夫妻携带同种类型地中海贫血基因为α-地中海贫血,两人同时缺乏1个α...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/05/13 播放(63528)
地中海贫血是比较规律的常染色体隐性遗传病,遗传规律比较简单:父母均为携带者,25%的孩子可能为纯合子患病,50%的可能是携带者,表型非常轻微,25%可能是完全正常。引起耳...
纪妍│惠州市中心人民医院
2023/09/21 播放(65676)
地中海贫血是常染色体显性遗传或者是共显性遗传,是常见的血红蛋白病。其突变基因是通过改变血红蛋白多肽链的质和量,使得血红蛋白发生缺陷,也就是缺失或减少,从而引起红细胞破坏,...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/28 播放(35902)
地中海贫血有可能遗传父亲,也有可能遗传母亲,也有可能是共同遗传。地中海贫血是由于某种珠蛋白链的合成降低或者是缺陷,造成一些肽链的缺乏、另一些肽链的增多、过多,肽链数量不平...
徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/25 播放(35276)
三代试管婴儿技术目前主要阻断的是重症地中海贫血患儿的出生或者是血红蛋白病患儿的出生,所以剔除的胚胎主要是髓核基因突变的胚胎。携带者胚胎对患者表型或者健康没有明...
方小武│中山市博爱医院
2023/10/09 播放(99238)
"地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血或者是病理状态。源于基因缺陷的...
刘丽丽│沧州市人民医院
2023/12/14 收听(28810)
地中海贫血简称地贫,是由于珠蛋白基因缺陷或者突变,使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成导致的遗传性溶血性贫血病。它是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性...
张翠梅│中山市博爱医院
2023/03/06 播放(98840)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,地中海贫血属于血红蛋白病的一种,主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几...
王艳军│聊城市第二人民医院
2023/11/06 收听(51764)
地中海贫血需要注意做基因检测、预防感染、补充激素、预防骨质疏松、婚前筛查、血液制品的选择等,具体如下: 1、做基因检测:如果是胎儿或者是婴幼儿怀疑是地中海贫血...
徐文皓│上海市第六人民医院
2024/01/04 播放(41159)
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前发生的常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/08/10 收听(42646)
"地中海贫血又称海洋性贫血,它最开始是沿海地区国家发现的,因此又命名海洋性贫血。我国在长江以南各省相对更多见,发病率比较高,北方较为少见,它是一种遗传性的溶血性贫血,共同的特点...
丁晓庆│北京中医药大学东方医院
2023/06/21 收听(74558)
"贫血主要是指的红细胞或者血红蛋白的减少。血红蛋白是由珠蛋白和血红素这两个成分组成的,当然珠蛋白它都是由基因所编码的。如果基因出现异常或者基因突变,有可能使得珠蛋白合成的量不足...
王文生│北京大学第一医院
2023/11/03 收听(77930)
"大家都听说过地中海贫血,但是到底什么是地中海贫血,地中海贫血医学上的名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致...
廖俊尧│北京中医药大学东方医院
2023/06/15 收听(22590)
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一种珠蛋白缺失导致的贫血,是一种常染色体隐性遗传病,主要的临床表现为贫血。广东、广西、海南、四川为高发区,其它地方也会...
张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2023/12/23 播放(66186)
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合...
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/10/18 播放(96618)