2023-02-06 05:46
罕见病sma是什么
罕见病SMA指的是脊髓性肌萎缩症，这是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病，主要是由于基因变异遗传导致的。一般来说父母是一个基因的携带者，可能不会有这个症状，但是有一个基因。生下来的孩子如果有纯合子，就会表现出疾病。在体内被称做运动神经元存活1号的基因，SMA1号缺失或者异常突变导致的。这种基因可以制造出运动神经元存活的蛋白，如果基因有异常，人体的运动神经元存活蛋白的分泌就会显著地减少，就会导致运动神经元出现严重的问题，就表现为脊髓内的神经元细胞逐渐地萎缩，最终死亡。
神经细胞死亡之后，肌肉失去神经细胞的营养作用，就出现萎缩和无力。随着患儿的生长，肌肉就很难满足日常生活的需要。而且肌肉的无力还会导致骨骼肌和脊柱的变形，进一步会导致呼吸无力、咳嗽无力，甚至因为感染而死亡。一般来说SMA1被分为四个类型，即1型、2型、3型、4型。发病越早，病情越差，新生儿的患病率大概是1:6000-10000，也就是6000-10000个人里头可能会有一个患儿出现。
