埃莱尔-当洛综合征是什么

2023-01-20 17:27 收听:59787

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埃莱尔-当洛综合征,又称皮肤弹性过度综合征,是胶原缺损造成,是一种累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管疾病的遗传性结缔组织疾病。它的病因是常染色体显性遗传,也有传染色隐性或者是性联遗传。其发病与皮肤、胃肠、关节等,组织内胶原纤维和弹力纤维的代谢障碍,或者是缺陷有关系。根据病变基因位点不同,分为不同的亚型,而且有相应的临床表现。临床多表现为自幼发病,皮肤柔软、弹性过度、易破碎。轻度外伤可以导致较大的裂口,而且不容易愈合,并出现关节运动过度。不同的亚型综合征表现不同,包括脊柱侧凸、自发性动脉、肠、子宫破裂、心脏缺损、颧骨和额骨隆起、耳垂增大下垂、脐疝和腹股沟疝等。基本的特征是皮肤过度伸展和变脆、关节松弛。

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