什么是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

2023-02-09 07:02

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征,又称为契-东综合征。它是一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子LYST基因突变导致异常LYST蛋白的生成。它的主要表现就是皮肤局部白化,外露光照射呈石板样灰或黑色,眼部可以有白化病,肝脾淋巴结肿大,易感染,神经系统也有肌肉紧张,瞳孔不等大,昏迷等征象。骨髓穿刺可见全血细胞减少,尤其以粒细胞和血小板减少为主,诊断就是皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状,以及一些特定的面容。它可以并发肝脾淋巴结肿大,本病目前尚没有特殊的治疗办法,有报道大剂量的维生素C可以改善中性粒细胞功能,育后不良,患者在婴儿期常常死于严重感染,存活五到十岁往往死于淋巴瘤样病变。

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