唐氏综合征的主要表现有以下，比孩子出现了明显的身材矮小，通常孩子生长发育比较落后、全身肌张力下降，腹肌张力下降会导致孩子出现腹部膨隆、颈部短粗、四肢短粗。
另外有特殊的脸型与容貌，孩子的眼睛外侧上斜，另外孩子出现鼻梁明显下塌、外耳廓比较小。另外，孩子的舌头经常伸在口腔外，并且呈现向下的弧形。孩子出现明显的牙齿发育的异常、出牙延迟，出牙顺序明显出现根倒。
唐氏综合征的孩子明显出现了智力障碍，多数唐氏综合征的孩子有轻到中度的认知障碍，个别的孩子可以出现先天性的心脏畸形或者是甲状腺功能低下。
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"唐氏综合症又称21三体综合征，其发病率随着母亲生育年龄的增大而增高，尤其是母亲年龄大于35岁时发病率明显增高。本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/10/14 收听(73802)
"唐氏综合征也叫21-三体综合征，这个疾病最主要的一个临床特征就是出现智能发育落后、特殊的面容、生长发育迟缓，可以伴有多种畸形。特殊的面容包括眼裂比较小、眼距比较宽、双眼的外眦...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(60742)
01:55
唐氏儿最主要的表现是五官、身体的外观特殊面容，常见表现如下：
温春玲│首都医科大学北京妇产医院
2023/03/16 播放（33969）
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(99806)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30 收听(48690)
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11 收听(91158)
01:32
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍，同时伴发有其他的先天异常，其存活时...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18 播放（37465）
01:58
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫做21-三体综合征或者先天愚型。 其发病的原因主要是由于生殖细胞...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27 播放（26051）
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27 收听(37316)
01:55
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17 播放（79266）
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/11/27 收听(26610)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有...
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/08/24 收听(13282)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头...
赵晓东│北京医院
2019/08/22 收听(68548)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，是较常见的胎儿染色体异常，是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下，胎儿21号染色体是两条，而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条...
赵晓东│北京医院
2020/04/15 收听(63848)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/08/03 收听(91784)
"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力...
司振阳│南京市中医院
2019/07/11 收听(70826)
"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病，是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征，主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/17 收听(60810)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征。多了...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/10 收听(73470)
唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型，所谓...
王琳│中日友好医院
2017/10/18 收听(42880)
01:27
唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型...
王琳│中日友好医院
2017/06/14 播放（70470）
