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遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/20 播放（98658）
"单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/11/17 收听(94292)
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隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/08/24 播放（51784）
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叶酸的基因检测，主要是检测叶酸代谢中间两个重要的酶的基因，第一个是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因，叫做MTHFR基因。另外一个就是甲硫氨酸合成酶还原酶基因，叫做MT...
周敏│中南大学湘雅医院
2023/05/17 播放（49608）
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2023/12/08 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/14 收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/11/05 收听(88964)
目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类，第一大类是染色体疾病，第二大类是单基因病，第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病，我们说唐氏综合征也是21—三体综合征，它是比较常见的一...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/03/03 收听(36242)
多基因遗传病就是控制它的基因有多个，两个或者是两个以上的基因都发生了突变，才会导致出现遗传病的一些表现，比较常见的在我们生活当中碰到的，如糖尿病、高血压、心血管的一些疾病，都是...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/18 收听(47594)
多囊肾是一种遗传性疾病，是一种常染色体显性遗传，既不是X基因遗传也不是Y基因遗传。X基因遗传是指女性遗传方式，Y基因遗传是指男性遗传方式，它只是一种常染色体显性遗传，如果一个人...
彭涛│山东大学齐鲁医院
2023/12/13 收听(11190)
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多基因遗传病是指控制该遗传病的基因，有两个或两个以上都发生了突变，导致出现遗传病的一些表现，常见有糖尿病、高血压等心血管疾病。这类疾病与遗传及环境等因素有关系，一般是有遗...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/07/25 播放（71036）
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遗传病的危害包括： 1、影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等； 2、功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/12/26 播放（97148）
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/01/04 收听(62842)
"肾病综合征并不是遗传性疾病，肾病综合征实际上是以大量蛋白尿为特征的肾小球疾病。肾小球是肾脏内带有小孔的微血管丛，负责过滤血液，当大量的蛋白排泄出去会导致人体内液体的蓄积，会出...
刘红亮│河南中医药大学第一附属医院
2023/08/01 收听(23006)
"临床常见的遗传病，包括蚕豆病、地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、血友病、先天性聋哑、色盲等等。还有一些疾病的发生与遗传因素有非常重要的关系，可能属于由多基因和环境因素共同作用导...
聂志扬│北京医院
2023/11/09 收听(22928)
"遗传性疾病的发生大多基于遗传物质的结构功能改变而导致，遗传物质大多都是DNA或者RNA，这些基因的改变可以出现在常染色体上，也可以出现在X或者Y性染色体上，另外线粒体DNA的...
聂志扬│北京医院
2023/04/02 收听(55062)
"遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入患者细胞内，纠正致病基因的缺陷根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的...
李红冬│深圳市宝安区人民医院
2023/08/24 收听(86442)
所谓多基因遗传病是指由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，它不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/01/18 收听(42034)
"在医学上认为不应当结婚的遗传性疾病，主要是一方为各种严重的显性遗传病患者。这类遗传病患者的疾病有，视网膜的细胞瘤、强直性的肌营养不良、遗传性痉挛性共济失调、软骨发育不全等等。...
杜瑞霞│新里程安钢总医院
2023/05/27 收听(85430)
