2023-08-08 19:05
什么是肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种肝代谢性疾病，又称为威尔逊病，是位于13号染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。
肝豆状核变性的患者多为儿童及青少年，本病的特点是铜代谢障碍，即铜不能正常排出，而蓄积于各器官。首先累及肝，之后是中枢神经系统。此外，铜也可蓄积于角膜，在角膜周围出现绿褐色环。
患此病的患者可伴发急、慢性肝炎及肝硬化等病变，可在肝细胞中发现脂褐素、铜结合蛋白、铁等物质沉着。此外，铜或铜结合蛋白也可由组织化学染色检出。
参考资料：[1]步宏，李一雷.病理学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.
