羊水穿刺排除哪些畸形

2023-10-05 08:02

病情描述:

羊水穿刺排除哪些畸形

黄凤华
黄凤华主任医师武汉大学中南医院

擅长: 产科合并症和并发症等危急重症的救治,高危妊娠的孕期管...

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羊水穿刺是产前诊断,抽取羊水进行羊水里面的染色体核心的检查以及基因的检查,比如染色体数目的异常、结构的异常,都可以通过羊水穿刺检测,最常见的就是唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征,是比较常见的染色体数目的异常。
还有些结构的异常,比如猫叫综合征,还有其他很多染色体的结构异常,还有拷贝数的变异,现在经过通量的测定,可以检测出这些畸形。当然羊水穿刺还进行单基因疾病的诊断,如果有检测指征也可以进行针对性的检查。

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