散发性克汀病会有哪些症状表现

2023-05-05 10:27

病情描述:

散发性克汀病会有哪些症状表现

郭卫红
郭卫红主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

擅长: 新生儿、婴幼儿期各种先天性畸形疾病的诊治,各种原因引...

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散发性克汀病的幼儿可以出现头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、智能发育低下、表情呆板等表现,并且会出现智力低下、便秘、假性肥大样肌群等并发症。
一、典型症状
多数散发性克汀病患儿常在出生半年后出现典型症状:
1、特殊面容和体态:头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝。
2、神经系统症状:智能发育低下、表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;生长发育迟缓,如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
3、生理功能低下的表现:精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、食欲不振、声音低哑、体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝、肌张力低、肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。
二、其他症状
由酶系统缺陷所致的家族性甲低患儿,少数在出生时即存在甲状腺肿,甚至体积很大,但多数于生后数月或数年后才显现。

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