什么是先天愚型

2023-04-18 07:23

病情描述:

什么是先天愚型

吴萍
吴萍副主任医师上海市公共卫生临床中心

擅长: 擅长新生儿各系统常见病及急危重症,儿童各种常见及多发...

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先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远,眼裂内角内眦赘皮,睫毛稀疏而短,鼻根低平,嘴小,口半张,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,耳小而圆,外耳道小,50%伴有先天性的心脏病,四肢肌张力低下,手宽厚,指短,小指末端常向内弯,较宽厚,掌纹只有一条呈通贯手,atd角增大等。染色体检查分为21三体型、易位型以及嵌合体型。

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