2023-12-28 13:14
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗方法有哪些
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏征目前无法开展基因治疗，需要长期持续性的治疗，治疗原则是保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯(MCT)和减少不饱和脂肪酸摄入，可以应用左卡尼汀补充肉碱和输注葡萄糖，并避免空腹。
一、药物治疗
1、左卡尼汀补充肉碱：可以维持血中游离肉碱水平的稳定，缓解患者的心功能异常。故在有明显低肉碱血症时可应用左卡尼汀补充肉碱。
2、中链甘油三酯补剂：是由中链脂肪酸为主要成分构成的甘油三酯，这些中链脂肪酸的代谢不依赖于MTP的催化，碳原子10以下的脂肪酸可以直接穿过线粒体膜，经过线粒体脂肪酸β氧化过程生成乙酰辅酶A及酮体为机体供能。
3、葡萄糖：急性期时可静脉滴注葡萄糖，纠正代谢性酸中毒，降低血氨，保护大脑、心脏、肝脏等重要器官，减少猝死及后遗症。
二、手术治疗
本病一般无需手术治疗。
三、营养治疗
新生儿患者一般间隔3小时喂养一次；<6个月婴儿间隔4小时喂养次；6~12个月婴儿夜间可间隔6~8小时喂养一次；1~7岁的儿童白天间隔4小时喂养一次，夜间可延长10小时喂养；而成人一般间隔8小时(4~12小时)进食。可在夜间或紧张活动时，给予生玉米淀粉以加强对空腹的耐受，生玉米淀粉可持续释放葡萄糖，减少低血糖发生和脂肪的分解动员，避免空腹给重要器官如心脏和肝脏带来的能量负荷。
