唐氏综合征又叫21-三体综合征，它是一种染色体疾病，细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，主要是由于亲代的生殖细胞，在减数分裂时出现21号染色体不分离导致的。这个病的主要临床特征包括智能发育落后、特殊面容、生长发育迟缓，并且伴有多种畸形，具体如下：
第一、特殊面容包括出生的时候可有明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常常张口、伸舌，头小而圆，前囟闭合延迟，颈部短。
第二、智能发育落后，这是这个疾病最突出和最严重的临床表现，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随着年龄增长会更加明显。
第三、孩子会出现生长发育迟缓，孩子出生的身长和体重比正常的孩子要低，生后体格发育、运动发育均比较迟缓，身材矮小，骨龄又明显落后，出牙顺序异常，四肢比较短，关节可以过度弯曲，韧带松弛，肌张力低下。常常伴有多发的畸形，有一些男孩可以有隐睾，女孩常常没有月经。大约50%的孩子首先合并有先天性心脏病，其次是合并消化道畸形，并且这样的孩子先天性甲状腺功能减退和淋巴细胞白血病的发生率，明显高于正常的人群。如果孩子存活到成人期，常常在30岁以后会表现为老年痴呆的症状。另外，皮纹也有特点，常常会有通贯手，atd角度>45°，第四拇指桡萁增多。
