唐氏综合征又称21-三体综合征，叫先天愚型，是染色体先天性异常的疾病，临床主要表现如下：
一、肢体发育落后，而且随着年龄增长，越来越明显。
二、特殊面容，头小但是很圆，眼距增宽，塌鼻梁，眼力小，外眼角往上翘，往往有前囟闭合延迟。
三、体格发育明显滞后，表现为软骨发育不良、四肢粗短，骨龄明显落后于同龄儿童。
四、常伴有先天性的畸形，大概有50%的病人会伴有先天性心脏病，其他的还会有先天性甲状腺异常，或者伴有消化道畸形。
根据以上特点，唐氏综合征临床诊断应该并不困难，可以做染色体的检测明确诊断。