介绍：

产前诊断中心是以产前筛查、产前诊断、遗传病诊断咨询和优生咨询为特色的专业科室，是“杭州市出生缺陷防治中心”和“杭州市产前筛查质量管理控制中心”挂靠单位。中心占地近1800平米，其中门诊及办公室综合用房面积600平米，实验室面积1200平米，拥有国内一流的仪器设备和一支经验丰富的产前诊断队伍。

科室现有工作人员20人，其中高级职称6人，中级职称7人；博士3人，硕士研究生4人。学科实行一站式服务模式：集门诊、采血、羊水穿刺、取报告于一体，让患者在同一区域内完成整个就医过程，减少患者来回奔波、排队、等待时间，从而为患者提供方便。临床开设产前诊断、遗传咨询、胎儿医学、胎儿医学多学科联合、围产期保健等特色门诊，开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、复杂性双胎减胎术、羊水过少宫内灌注治疗等，同时有胎儿磁共振、胎儿心超、会诊超声及系统超声等检查项目，对疑难病例实行多学科专家会诊讨论，为患者提供更精准的产前诊断及更专业的诊疗方案。

技术优势

实验室拥有BES4000高通量测序仪、自动化乳液PCR仪、ES磁珠纯化仪、定量PCR仪、Luminex®100/200™仪器系统、TriNEST™微孔板震荡孵化器、NanoDrop 2000、GSL-120全自动染色体扫描系统及终端、cytovision染色体分析系统、荧光显微镜、全自动时间分辨荧光检测系统，全自动染色体收获系统、滴片系统等国内先进仪器。

实验室开展早中孕血清学筛查、绒毛、羊水、脐血、外周血染色体核型分析、BAC-on-Beads快速染色体非整倍体诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、常见耳聋基因突变筛查与诊断、SNP array基因芯片及常见单基因遗传病（地中海贫血、进行性肌营养不良症、白化病、脊肌萎缩症等）、全外显子测序基因病诊断等检测项目，其中孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是国家卫计委批准的首批109家试点单位之一，至今已为几万孕妇提供检测服务。

研究方向

本中心开展的产前筛查与产前诊断项目居省内第二位，中心人员熟练操作各项产前诊断技术，其中绒毛穿刺术、复杂性双胎减胎术在省内较早开展，而且例数最多。学科还与美国俄克拉荷马大学、浙江大学、西湖大学等科研院所建立了紧密联系，开展深度科研合作。