介绍：

基本信息

主任：唐小华（负责人）

医疗组长：陈小攀

研究方向

遗传和基因组医学科，创建于2021年8月1日，是全国最早以医学遗传学为内涵打造的临床科室之一，也是全省首家实现基因组高通量测序全流程本地化、构建首个高通量测序全生命周期基因组服务体系的临床科室。科室旨在研究人类基因组及其变异在人类疾病发生发展中的作用，通过挖掘人类基因型-表型的深层次联系，破解疾病致病机制，加速疾病精准诊疗临床应用。通过预防、筛查、诊断、治疗和管理等手段，降低基因组病在人群中的危害。

1.出生缺陷多组学机制研究和精准生殖

2.心血管疾病基因组学精准诊疗新技术

3.遗传性肿瘤基因组学早期筛诊

4.罕见病基因诊断和基因治疗

5.遗传咨询疾病基因组适宜技术推广

技术优势

具有全省最先进的基因组检测技术体系，开展全外显子组测序、临床外显子组测序、基因拷贝数高通量测序、无创产前DNA高通量检测、单基因遗传病突变检测、DNA甲基化检测、短串联重复序列分析等技术，开展不孕不育、流产基因组变异分析、辅助生殖基因检测、产前胎儿发育异常、育令夫妇基因筛查、孤独症、矮小症、高度近视、听力障碍、癫痫、心律异常、先天性心脏病、肥厚性心肌病、心血管疾病、I型糖尿病、高血脂、同型半胱氨酸增高、低钾、低钙、贫血、肌酸激酶增高、铁蛋白增加、血小板减少、血友病、肌病、罕见病、早发肿瘤等患者遗传咨询和基因诊断。

学术地位

引领全省基因组医学临床应用。

科研教学

科室致力于产学研三位一体化发展，是杭州师范大学医学遗传学硕士专业领域学位点承建单位，承担杭州医学院临床分子教研室建设和教学任务。科室共有硕士研究生导师5名，致力于培养医学遗传学、基础医学、生物医药等专业高级人才，并常年招收医学遗传学、分子检验和产前诊断等领域进修生。

科室成员先后承担国家自然科学基金三项、省部级科研项目五项，获省科学技术进步二等奖一项，省医药卫生科技二等奖一项、三等奖二项，申获发明专利和软件著作权六项，主编相关著作两册，发表SCI论文百余篇。