介绍：

株洲市妇幼保健院遗传咨询科，成立于2006年，同年通过省卫生厅专家组验收授牌成为“株洲市产前诊断中心”、“株洲市新生儿疾病筛查中心”,连续通过四个周期省产前诊断专家组资质校验评估，目前是株洲市获得同时开展产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查技术准入的医疗机构。

医院高度重视对遗传学科人才的建设，近两年来，引进遗传学专业博士1名、硕士3名，外派专业技术人员赴英国进修学习。科室从事临床遗传优生专业副主任医师3名、主治医师2名。

科室自成立以来，已发现十多例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定属国内外首报核型。科室主要承担着全市出生缺陷防控工作及孕中期免费产前筛查工作，成效显著。

目前开展的主要业务项目：遗传优生咨询门诊、产前诊断门诊、外周血细胞染色体核型检查、羊水产前诊断、无创胎儿DNA产前检测、孕早中期血清学筛查、地中海贫血筛查及基因诊断、新生儿遗传代谢性疾病筛查、染色体畸变检测。2018年引进Illumina高通量测序系统，建立分子遗传实验室。2019年1月，自行开展无创胎儿DNA检测。