介绍：

粤北人民医院产前诊断中心，成立于1994年，其前身为粤北人民医院遗传中心，是医院重点学科产科的重要分支，本中心门诊开展优生遗传咨询、介入性产前诊断、宫内治疗、习惯性流产的诊断和治疗。细胞遗传实验室开展外周血、羊水及脐血的培养和染色体核型分析等。

诊疗范围：

1、遗传咨询门诊：开展孕前检查，婚前、孕前及孕期咨询、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询，提供优生优育相关知识和风险评估，高危妊娠监控指导和预后评估，胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估。

2、产前诊断介入手术：随着唐氏综合症的筛查和产前超声筛查的普及，介入性产前诊断能够对各种筛查异常的胎儿进行宫内诊断。其中绒毛活检术适合孕11-13+6周，羊膜腔穿刺适合于孕16-24周，脐静脉穿刺适合于孕24周以后的孕妇。通过B超介导抽取绒毛，羊水或脐静脉血进行细胞以及分子遗传学、生化等方面的检测，对异常胎儿及时终止妊娠，达到预防先天性缺陷儿出生的目的。

还开展羊水减量术、羊水灌注术，为羊水量异常产妇提供更显效的治疗方法。中心从1995年开展介入性产前诊断工作以来，至今已行羊膜腔穿刺术上千例，绒毛活检术和脐静脉穿刺术数百例，穿刺成功率达99%以上。

3、B超产前诊断技术：除可检出孕期绝大部分胎儿结构致命性畸形如：脑膨出、无脑儿、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等及其他部分染色体异常或基因异常胎儿外，还开展孕早期和孕中期胎儿微小结构异常的检测，如胎儿颈部透明带，鼻骨发育异常等，为早期筛查胎儿发育异常提供依据。

4、细胞遗传：开展常规染色体G显带制备、C显带技术、阅片分析，本实验室每年进行外周血、绒毛、羊水、脐血染色体检查数百例，培养成功率达到国内领先水平。

实验室具有普通培养箱和CO2培养箱、超净工作台、温箱、烤箱、冰箱、显微镜、染色体成像系统、电脑分析系统等开展产前诊断工作所需的各种仪器设备。

5、唐氏筛查技术：唐氏筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的最佳孕周是孕早筛9-13+6周，孕中筛15-20+6周。

6、无创产前基因检测技术：利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21/18/13三大染色体疾病。

适用孕周：12-26周，最佳检测孕周为12-22周。通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21/18/13-三体综合征的风险率。

7、染色体STR检测技术：短串联重复序列（STR）检测是基于PCR扩增和毛细管电泳分离技术，通过检测遗传标记STR行染色体异常的产前诊断。主要针对21、18、13、X和Y共5种染色体数目异常，具有快速、准确、费用低的优点。

8、基因芯片（微阵列CMA）：是一种临床用于检测人类遗传物质（DNA）的新技术，它比传统的染色体核型分析有更高的分辨率，可以发现那些常规染色体核型分析无法发现的微小的染色体改变，更全面的检测、发现一些遗传物质改变导致的各种胎儿畸形。