内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

矮小症，性早熟，先天性肾上腺皮质增生症，性腺发育异常，低血糖症等内分泌疾病，甲基丙二酸血症，有机酸血症，线粒体疾病等遗传代谢疾病，特纳综合症的诊治。

不孕不育、宫颈癌及癌前病变的诊疗

儿童矮小症、生长偏离、性早熟、快进展青春期、特纳综合征、先天性肾上腺皮质增生症，常见儿科各类感染性疾病（呼吸、神经、消化系统）以及新生儿疾病（如溶血、黄疸）的诊治。