先天性肾上腺皮质增生症
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- 湖南
- 小儿康复、营养性疾病、生长发育促进、高危儿监测,如身材矮小、性早熟、发育迟滞、语言发育迟缓、脑瘫、智力低下、甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、地中海贫血、耳聋基因异常等。
- 湖南
- 儿童常见肾脏疾病如小儿紫癜性肾炎、小儿IgA肾病、先天性肾上腺皮质增生症、小儿乙型肝炎病毒相关肾炎、小儿肾炎、先天性肾上腺增生、小儿血尿、小儿肾病综合征、小儿泌尿道感染等,以及风湿免疫性疾病,如系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎等疾病诊治。
- 湖南
- 苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。