进行性肌营养不良(别名：进行性营养不良症)
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- 医院/科室
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- 擅长描述
- 出诊时间
- 福州
- 神经遗传病（进行性肌营养不良症，肝豆状核变性等）、儿童智能低下（先天、后天）、脑血管疾病及癫间 、中枢神经系统畸形，中枢神经系统脱髓鞘疾病，糖尿病性神经病变（糖尿性周围神经损害、糖尿病肌肉萎缩等）。
- 淮安
- 遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
- 郴州
- 小儿呼吸系统、神经系统、内分泌系统等疾病的诊治，如神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、肌肉疾病、脑神经病、神经系统发育异常、神经系统变性疾病、急性播散性脑脊髓炎、同心圆性硬化、脑桥中央髓鞘溶解症、进行性肌营养不良症、肌肉强直性肌病、线粒体肌病、小儿癫痫、颅内感染等。
