遗传性血管性水肿(别名：C1抑制物缺乏症;C1酯酶抑制剂缺乏症;遗传性血管神经性水肿)

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    张晓珍 主任医师  
    江西
    儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

    陈雪 主治医师  
    甘肃
    全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

    杨琳 主治医师  
    上海
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    李莹 副主任医师  
    河南

    各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

    金亚清 主治医师  
    贵州
    孕前检查、优生咨询、复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导，孕期用药询、常见遗传病相关咨询、各种胎儿异常的评估及产前筛查、产前诊断相关咨询等。

    张静引 主治医师  
    江苏
    妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

    杨凯云 副主任医师  
    湖南
    遗传咨询、产前诊断，以及小儿唐氏综合征、遗传性疾病的治疗。

    郝婵娟 副主任医师  
    北京
    单基因遗传病、儿童疑难重症的基因诊断和遗传咨询。

    陈莲 副主任医师  
    江西
    遗传病诊断，例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

    江明 主任医师  
    新疆
    诊治与血液相关的疾病，比如造血干细胞移植、免疫治疗、抗血管新生治疗和骨病的治疗，以及淋巴瘤及再生障碍性贫血等恶性血液病、败血症、过敏性紫癜、急性白血病、获得性血小板功能障碍、血友病、遗传性血管性水肿、慢性粒细胞性白血病、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、原发性血小板增多症、自身免疫性溶血性贫血、弥漫性血管内凝血、缺铁性贫血等。

    陈敦金 主任医师  教授
    广东
    遗传性疾病的筛查，如遗传性共济失调、遗传性溶血性贫血等，对于先天性喉软骨畸形、先天性小眼畸形、先天性并指多指畸形等胎儿先天畸形疾病的筛查，也具有丰富的经验。

    付永晴 副主任技师  
    河南

    遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。

    朱湘玉 副主任医师  
    江苏
    出生缺陷及遗传病的遗传学检测、咨询。

    刘运强 主治医师  
    四川
    疾病的遗传学分析，遗传病的基因诊断与遗传咨询，各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

    姚如恩 住院医师  
    上海
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询，如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    施婉玲 副主任医师  
    福建
    脉管病、血管性皮肤病、毒蛇咬伤等疾病的中医药诊疗。

    哈里达.亚森 主任医师  教授
    新疆
    造血干细胞移植、免疫治疗、抗血管新生治疗和骨病的治疗，以及淋巴瘤及再生障碍性贫血等恶性血液病、败血症、过敏性紫癜、急性白血病、获得性血小板功能障碍、血友病、遗传性血管性水肿、慢性粒细胞性白血病、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、原发性血小板增多症等。

    陈菲 主治医师  
    广东
    产前诊断与遗传疾病的筛查，如遗传性共济失调、遗传性溶血性贫血等，对于先天性喉软骨畸形、邪恶些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎儿先天畸形疾病的诊治，也具有丰富的经验。

    鲍桂芳 主任医师  
    辽宁
    围产保健、遗传与优生指导及妇产科疑难病症的诊治。

    潘梅 主治医师  
    江苏
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询，以及染色体异常、基因异常的报告解读。
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