遗传性共济失调(别名:布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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    范奎 住院医师  
    阜阳

    神经外科相关疾病的诊断和治疗,如癫痫、三叉神经痛、帕金森综合征、脑震荡、颅骨骨折、脑缺血、脑出血、脑动脉瘤等。

    穆卫红 主治医师  
    石家庄
    优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术,习惯性流产全面病因筛查和诊治。

    赖光锐 副主任医师  
    沈阳
    染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询,以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

    邹思颖 主治医师  
    成都
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    高擎 主治医师  
    南京
    帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、共济失调、抽动症、头痛、头晕、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎。

    彭向玉 住院医师  
    宜春

    脑血栓、脑梗塞、脑动脉硬化、三叉神经痛、癫痫、失眠、帕金森、痴呆等疾病的治疗。

    孟云 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    刘念 副主任医师  
    武汉
    遗传咨询、孕前优生优育指导、孕期用药咨询、胎儿遗传性疾病及先天畸形的产前筛查和产前诊断等。羊水穿刺、脐血穿刺等侵入性产前诊断技术。

    张瑞雪 主治医师  
    西安
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    陈菲 主治医师  
    广州
    产前诊断与遗传疾病的筛查,如遗传性共济失调、遗传性溶血性贫血等,对于先天性喉软骨畸形、邪恶些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎儿先天畸形疾病的诊治,也具有丰富的经验。

    付钟敏 主治医师  
    杭州
    儿童运动障碍的诊断与康复,如运动发育迟缓、脑性瘫痪、发育性协调障碍;脑、脊髓及周围神经损伤;肌性斜颈;骨关节疾病;遗传性神经肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。还擅长于早产儿和高危新生儿的发育评估与早期干预;孤独症谱系障碍的早期诊断、干预与随访;注意缺陷多动障碍的行为管理与指导;智力发展障碍的评估及治疗,如智力障碍、全面性发育落后、精神发育迟缓等。

    仲威振 主任医师  
    青岛
    擅长各种脑血管疾病、癫痫、震颤、瘫痪、肌肉病、眩晕、共济失调、头痛、带状孢疹神经痛等神经系统疾病诊疗,以及糖尿病及其并发症和甲状腺疾病的诊断与治疗。

    付永晴 副主任技师  
    商丘

    遗传咨询、健康咨询,以及新生儿遗传疾病相关检查。

    刘穆军 主任医师  
    长沙
    遗传、优生。

    刘美 副主任医师  
    贵阳
    遗传疾病(遗传性共济失调、遗传性贫血)、出生缺陷咨询(智力缺陷)、产前筛查及产前诊断、各种胎儿异常的评估(胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓)、孕期用药、复发性流产及优生优育指导。毕业于贵阳医学院,从事遗传科临床及实验室诊断工作10余年。

    姚如恩 住院医师  
    浦东新
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    苏绮璇 主治医师  
    佛山
    能熟练掌握脑电图的诊疗技术、发作间期、发作期脑电图症状学评估,对癫痫、癫痫综合征诊治及神经系统发作性疾病的诊断与治疗具有较系统的理论知识与较丰富的临床经验。

    何国平 副主任医师  副教授
    合肥
    优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等,咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。

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