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遗传性共济失调(别名：布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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孕前检查，优生咨询，复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导、孕期用药咨询，常见遗传病相关咨询，如遗传性共济失调、遗传性贫血，各种胎儿异常的评估及产前筛查，如胎儿畸形、胎儿窘迫、胎儿宫内发育迟缓等，产前诊断相关咨询等。

口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗，口腔颌面-头颈部缺损的修复与重建，尤其是下颌骨的功能性重建，如舌癌，舌系带过短，造釉细胞瘤，遗传性共济失调。

脑血管、神经系统遗传变性疾病、神经系统脱髓鞘疾病及眩晕症的诊治，如脑血管畸形、脑血管病、脑血管瘤、神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、中枢神经系统脱髓鞘疾病、脑白质脱髓鞘病、急性脑血管病等。主要研究方向为脑血管病，尤其是急性脑梗死静脉溶栓及机械取栓。

神经内科常见病的诊断和治疗，如颅内感染、头痛、脑卒中、颅内肿瘤、脑出血等。

主要从事遗传病诊断、优生遗传咨询，如异常发育情况，包括身材、智力等。同时，也可以检查不良妊娠，比如流产、畸形等，另外，还可以通过Y染色体无精子症基因、睾酮受体基因、囊性纤维化跨膜调节基因、线粒体等基因检测，来明确夫妻双方是否适合受孕、保留胎儿。

神经内科常见病及多发病的诊断及治疗，如脑血管病、帕金森氏病、各种类型痴呆、癫痫、三叉神经痛、各种类型脑炎、各种类型脊髓病、面神经炎、偏头痛、多发性硬化、重症肌无力等。对疑难病例如运动神经元病、多系统萎缩、神经系统遗传性共济失调、线粒体脑肌病等也有独立的分析和解决问题能力。熟练应用长程脑电图监测、脑血流图，脑超声治疗仪的应用、脑血管疾病的介入治疗、心理咨询和心理健康指导、早期康复指导等。

癫痫、原发性癫痫、继发性癫痫、复杂癫痫发作时的急救措施，小儿脑瘫、帕金森、扭转痉挛、小脑萎缩、脑出血后遗症、脑梗塞后遗症、肌张力障碍、遗传性共济失调、酒精依赖的功能神经外科治疗。

常用的产前诊断取材方法，熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

优生与遗传咨询、胎儿宫内发育异常的评估、遗传病的诊断和处理等。

儿科内分泌遗传代谢病，遗传代谢病筛查，遗传咨询。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

神经内科常见疾病。

不孕不育诊治、辅助生殖技术、妇科内分泌、生殖遗传、胚胎发育研究、多发病及疑难患者诊治。

脑血管病、神经眼科疾病(眼肌麻痹、视神经炎等)、认知功能障碍等。

遗传咨询，唐氏筛查、无创高风险，胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

神经内科疾病的诊治，如癫痫、脑血管病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、周围神经病、中枢神经系统感染、脑炎、脑膜炎、多发性硬化、头痛、头晕、运动障碍、帕金森、帕金森病、遗传性共济失调、多发性肌炎、痴呆。

老年痴呆、颈椎病、癫痫、失眠、偏头痛、眩晕症、脑中风、脑出血等疾病的诊治。

产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。