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    宋文琪 主任技师  
    北京
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    付钟敏 主治医师  
    浙江
    儿童运动障碍的诊断与康复,如运动发育迟缓、脑性瘫痪、发育性协调障碍;脑、脊髓及周围神经损伤;肌性斜颈;骨关节疾病;遗传性神经肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。还擅长于早产儿和高危新生儿的发育评估与早期干预;孤独症谱系障碍的早期诊断、干预与随访;注意缺陷多动障碍的行为管理与指导;智力发展障碍的评估及治疗,如智力障碍、全面性发育落后、精神发育迟缓等。

    孙艳美 主治医师  
    河北
    出生缺陷产前诊断、遗传病诊断,也擅长胎儿医学技术以及胚胎移植后的诊断及指导,并能诊治各种遗传性疾病,如遗传性血管性水肿、遗传性球形红细胞增多症、遗传性共济失调、遗传性溶血性贫血及先天性小眼畸形、并指多指畸形、肛门闭锁、先天性肠闭锁等遗传病。

    王俊岭 副主任医师  副教授
    湖南
    神经系统退行性疾病、遗传病、神经肌肉病、周围神经病损及脑血管疾病的诊治(运动神经元病、帕金森病、遗传性共济失调等)。

    詹福寿 主任医师  
    宁夏
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。

    宁红梅 住院医师  
    广东
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    黄慧 主治医师  
    江西
    儿科内分泌遗传代谢病,遗传代谢病筛查,遗传咨询。

    滕少侠 主治医师  
    河南
    产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

    黄金凤 主治医师  副教授
    上海
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    潘梅 主治医师  
    江苏
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    刘思文 住院医师  
    吉林
    亲子鉴定案件受理,遗传性耳聋,多囊肾,肝豆状核变性,遗传性肿瘤,肿瘤患者的靶向药检测。

    秦淼 住院医师  
    北京
    儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

    金慧英 主治医师  
    浙江
    儿童运动障碍的诊断与康复,如运动发育迟缓、脑性瘫痪、发育性协调障碍;脑、脊髓及周围神经损伤;肌性斜颈;骨关节疾病;遗传性神经肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。还擅长于早产儿和高危新生儿的发育评估与早期干预;孤独症谱系障碍的早期诊断、干预与随访;注意缺陷多动障碍的行为管理与指导;智力发展障碍的评估及治疗,如智力障碍、全面性发育落后、精神发育迟缓等。

    穆卫红 主治医师  
    河北
    优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术,习惯性流产全面病因筛查和诊治。

    黄文琼 主任医师  
    广东
    诊治遗传病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等,以及甲亢、甲减等内分泌疾病,以及身材矮小等。

    朱敏 住院医师  
    江西
    神经肌肉病、神经遗传病等疾病的诊治。

    颜宏利 住院医师  教授
    上海
    遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

    张芹 副主任医师  
    江苏
    遗传代谢性疾病及遗传咨询工作,具有多年遗传代谢疾病的诊断、治疗、随访经验,同时致力于出生缺陷干预工程的实施,针对不同的孕前或者产前需求开展先进技术的临床使用,长期参与临床分子遗传学产前诊断等遗传咨询工作。

    仲威振 主任医师  
    山东
    擅长各种脑血管疾病、癫痫、震颤、瘫痪、肌肉病、眩晕、共济失调、头痛、带状孢疹神经痛等神经系统疾病诊疗,以及糖尿病及其并发症和甲状腺疾病的诊断与治疗。

    杨坤 住院医师  
    吉林
    遗传性疾病的鉴别及诊断,尤其是遗传代谢性疾病,神经系统及皮肤疾病等的诊治。复发流产诊断治疗,保胎方案指导。常见孕妇及胎儿问题处理方案。

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