矮小症(别名：侏儒症)
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- 出诊时间
- 杨浦
- 黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
矮小，性早熟，智力落后，发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。
小儿肥胖相关综合征，如Prader-Willi综合症。
- 武汉
- 糖尿病、身材矮小、甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺炎，甲状腺结节、囊肿、腺瘤）、骨质疏松、肾上腺疾病（原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、库欣综合症、肾上腺皮质功能减退等）、垂体疾病、痛风，多囊卵巢综合症、更年期综合症、甲状旁腺等疾病的临床诊治
- 广州
- (1) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（甲低、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、粘多糖病、脑白质发育不良、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症等）； (2) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)； (3) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）； (4) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）； (5) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）； (6) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）； (7) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)； (8) 儿童智力及体格发育迟缓相关的疑问或咨询(智力落后、身材矮小、性早熟等)。
