遗传咨询科
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杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
太原
- 主要从事遗传咨询、染色体病，包括21三体综合征、猫叫综合症、Turner综合征等和单基因病遗传病包括SMA、DMD等的诊断与产前诊断，畸形综合征的诊断与咨询以及儿科常见病、疑难病的诊断与咨询。
昆明
- 遗传咨询（包括：孕前优生优育咨询、产前筛查报告咨询、异常胎儿产前咨询、遗传病风险评估等）；胎儿超声检查（包括：NT超声、系统超声、畸形胎儿超声诊断等）及妇科超声检查；羊膜腔穿刺产前诊断手术；侵入性产前诊断手术超声引导（包括：绒毛穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺）；复发性流产及宫内感染的诊断与干预等。
