遗传咨询科
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
桂林
- 复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治，地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断，例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘，还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。
太原
- 遗传咨询、染色体病、单基因病和遗传性肿瘤的诊断与产前诊断、植入前遗传学诊断、致病基因定位与克隆、罕见病诊疗以及精准医疗，对各种染色体病和单基因病的检测方案的制定、结果的分析、产前诊断准确性的控制等方面，有丰富的理论基础和临床经验。
长春
- 遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。
昆明
- 主要从事孕前优生检查，孕期遗传咨询、胎儿疾病风险评估。染色体疾病及常见遗传病的筛查与产前诊断。新生儿疾病筛查如先天性甲状腺功能减低症，血液性遗传病如地中海贫血、G6PD缺乏症，神经系统遗传病如进行性肌营养不良综合症，疑难罕见遗传病的基因诊断及遗传咨询。
