遗传咨询科

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    夏俊珂 住院医师  

    郑州

    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    陈晓 副主任医师  

    玉林

    遗传病的咨询与诊断、产前诊断、区域性胎儿宫内治疗。

    梁喆 副主任医师  

    淮安

    优生优育指导,胎儿异常的产前检查及产前诊断、孕前检查和保健、遗传病咨询。

    胡宇慧 副主任医师  

    深圳

    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    洪芳 主任医师  

    杭州

    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症。

    孙尚军 副主任医师  

    枣庄

    新生儿疾病筛查、产前诊断工作,并对阳性患儿进行复查、确诊,对其治疗提供指导性意见。

    隋丽萍 主任医师  

    秦皇岛

    优生优育指导,遗传优生咨询,孕前优生检查,早孕期优生保健,习惯性流产(胚胎停育)病因诊断、保胎治疗,不孕不育诊治,染色体疾病诊断等。

    赵慧茹 主治医师  

    郑州

    基因芯片分析,AFLP、SSR等遗传学分子标记技术,对于多指、并指、先天性聋哑、高度近视、血友病等遗传病有深入研究。

    鄢慧明 主治医师  

    长沙

    苯丙酮尿症、BH4缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症、原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢性疾病,甲基丙二酸血症等有机酸障碍性疾病,高同型半胱氨酸血症等氨基酸代谢性疾病,希特林蛋白缺乏症等尿素循环代谢障碍性疾病。

    王翔 副主任医师  副教授

    西安

    遗传病的诊断、产前诊断及优生优育临床咨询、妇女保健等。

    尹爱华 主任医师  教授

    广州

    在遗传咨询、胎儿异常的评估、地中海贫血诊断、常见及罕见遗传病的产前诊断有着非常丰富的临床经验。

    赖光锐 副主任医师  

    沈阳

    染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询,以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

    郑莹 副主任医师  

    衡阳

    对临床常见病、多发病能准确诊断及治疗,有丰富的产科危急重症抢救经验。现主攻产前诊断,擅长产筛高风险咨询及羊水穿刺,例如产前出血、唐氏综合征、胎儿先天畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿窘迫、胎儿宫内窘迫、胎儿畸形、先天性小眼畸形、先天性并指多指畸形。

    令狐丹丹 主治医师  

    运城

    产前诊断、遗传病诊断(特别是单基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍,甲基丙二酸血症,丙酸血症,脂肪酸代谢障碍,DMD/BMD等)、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低,先天性肾上腺皮质增生)的诊治。

    王燕 主任医师  

    海淀

    优生遗传咨询及产前诊断,熟悉细胞遗传实验室工作。

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