隐形脊椎骨裂通常是指隐性脊柱裂，在胎儿时期可以通过B超来进行判断，出生后可以通过视诊，以及X线、CT、MRI明确诊断。

1、B超：脊柱在妊娠8-9周开始骨化，隐性脊柱裂在产前超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前超声检查易发现，妊娠18-20周是发现的最佳时机，可探及某段脊柱两行强回声的间距变宽，或形成角度呈V或W形，脊柱短小不完整、不规则弯曲，或伴有不规则的囊性膨出物。

2、视诊：患者局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着。发病有早有晚，可能在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状。轻症患者下肢力量弱，有时出现腰痛或腿痛，重症患者下肢明显肌力减退，甚至瘫痪。

3、X线：摄腰骶椎前后位和侧位像，可以显示椎弓根增宽、椎板缺损、棘突缺如，有时会出现多处脊柱裂或同时合并椎体畸形、脊柱侧弯等。

4、CT：能够清晰地显示患者脊柱骨质缺损的情况，也可以明确病变的范围。

5、MRI：能显示脊髓末端位置下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等。

脊柱裂属于脊椎管部分未完全闭合的状态，也是神经管缺陷中最常见的一种。无症状的隐性脊柱裂无需治疗，部分显性脊柱裂可通过开放性手术治疗改善预后。