矮身材可能在家族性生长模式下发生,不伴有骨龄延迟和青春期的延迟,这种情况被考虑为遗传性(家族性,FSS)矮身材。
这类患者在出生时身长偏短,身高低于第3或第5百分位,生长速度正常,其生长曲线与第3百分位相平行,骨龄与实际年龄相符,青春发育年龄正常,最终身高低于第3百分位。
生长激素释放试验峰值正常,遗传因素是导致矮小的主要原因。双亲或亲属中常有身矮者,男<160cm,女<150cm,属于儿童生长的正常变异,一般不需治疗。
当体质性矮小和遗传性矮小结合在一起时,患者的身材会非常矮小。这类病人最可能寻求评估。此种情况男孩的就诊率比女孩更高。最近将FSS归于特发性矮身材,根据家长和患儿的意愿决定是否治疗。
参考资料:李桂梅主编,实用儿科内分泌与遗传代谢病,山东科学技术出版社,2015.04