遗传咨询又称“遗传商谈”，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题等进行讨论和商谈；并在综合权衡对个人、家庭、社会的利弊基础上，提供有关婚姻、生育等方面的医学指导。遗传咨询的目的是确定遗传病患者或携带者，并对其后代的患病风险进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，提高人口质量。遗传咨询包括婚前咨询、产前咨询和一般咨询，遗传咨询的一般程序如下。 1.准确诊断

准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要的一步。

2.确定遗传方式 不少遗传病的遗传方式是已知的，故确定诊断后，也就能了解该病的遗传方式。但对于某些疾病，可以通过家系调查来分析遗传方式。

3.估计再发风险 不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有各自独特的规律，在明确诊断、确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。

4.提出对策和措施 计算出再发风险率后，可对遗传病患者及其家属提出相应的对策和措施，供其参考与选择。

5.随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。