结节性硬化症是遗传性疾病，其临床表现较多，主要为围生期表现、儿童期表现、面部血管纤维瘤、肺淋巴管肌瘤、肾脏异常等。

1、围生期表现：在围生期，可以出现皮质结节和心脏横纹肌瘤，可以通过CT或MRI等影像学检查发现。心脏横纹肌瘤在出生时体积达到最大，在婴儿几年内会退化。心脏横纹肌瘤可能导致心脏流出道梗阻。

2、儿童期表现：在儿童期，可以出现室管膜下结节。室管膜下结节在低龄期发展最快，青春期达到最高峰，而在30多岁后停止生长。室管膜下结节有可能发展为室管膜下大细胞星形细胞瘤。其他儿童期常见的表现包括癫痫、社会适应性退化。

3、面部血管纤维瘤：孩童时期常见的表现之一是面部血管纤维瘤、皮革样斑块和爪样纤维瘤，其他次要特征包括牙釉质斑点、齿龈纤维瘤、视网膜色素缺失斑、直肠错构瘤。

4、肺淋巴管肌瘤：女性患者高发，肺淋巴管肌瘤可能导致气胸、乳糜胸、缺氧和呼吸衰竭等症状。

5、肾脏表现：肾脏表现包括血管平滑肌脂肪瘤、上皮样血管平滑肌脂肪瘤、囊肿、上皮细胞肿瘤以及局灶性肾小管硬化相关的间质纤维化等。

参考资料：祁建军.肾脏疾病内科诊疗新进展 下.吉林科学技术出版社.2016.04.