以21号、13号、18号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交。红色信号表示21号染色体，绿色信号表示13号染色体，青色信号表示18号染色体。
染色体数目正常的细胞显示2个红色荧光点、2个绿色荧光点及2个青色荧光点，若出现3个红色荧光点、3个绿色荧光点或3个青色荧光点，即提示染色体数目异常，分别见于唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征。
唐氏综合征、13-三体综合征和18-三体综合征都是致残与致死率较高的疾病，都可表现出智能低下、发育迟缓、特殊面容，以及手足畸形、内脏及生殖器畸形等多种症状。
若在产前明确诊断，建议及时终止妊娠；若患儿已经出生，建议积极治疗相关病症，并耐心进行教育与训练，使其掌握基础生活技能。
