孟德尔遗传病有哪些症状

2023-07-25 15:44阅读:

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孟德尔遗传病的症状具体如下:

1、常染色体显性遗传病:致病基因位于常染色体上,男孩女孩发病机会各占一半。常见的有并指(相邻手指互相融合连为一体)、多指(常长在大拇指旁边)、软骨发育不全(头颅大而四肢短小)等。

2、常染色体隐性遗传病:致病基因位于常染色体上,父母都携带致病基因,男孩女孩各有1/4的几率会发病。常见的有先天性肾上腺皮质增生症(可有男性化表现、失盐表现)、白化病(皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色)、苯丙酮尿症、(皮肤毛发色素变淡、特殊体味、智能发育落后)镰刀型细胞贫血症(慢性溶血性贫血、反复感染、疼痛)等。

3、X连锁显性遗传病:致病基因位于X染色体上,这类遗传病中女性患者较多,大约是男性的一倍。常见的有抗维生素D佝偻病(开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早症状)、家族性遗传性肾炎,主要表现为血尿、感音神经性耳聋,Rett综合征(严重智力低下、孤独症样表现、手失用及刻板动作)等。

4、X连锁隐性遗传病:致病基因位X染色体上,致病基因是隐性的,临床上患者多为男性,女性则是致病基因携带者。常见的有先天性进行性肌营养不良(肌肉萎缩无力表现为鸭步、Gower征、腓肠肌假性肥大等)血友病(出血及出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍)、色盲等。

5、Y连锁遗传病:致病基因都位于Y染色体上,女性不会患此类疾病,常见的有外耳道多毛症(外耳道出现变长的黑色硬毛)等。

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"高血压这个疾病本身,绝大多数的人没有特异性的针对高血压的症状,但是有一少部分人可以出现一些非特异性的症状。所谓非特异性的症状,就是这个症状并不提示病人一定有高血压病,也可以见于其他的疾病。绝大多数的高血压患者有症状的时候主要可以表现为头晕、头痛、眩晕、耳鸣、乏力,它主要是由于血压过高,造成了一些颅内的血管病变,引起的一些狭窄或者是扩张造成的供血不足,或者是颅压变化引起的症状。还有一些人会出现不典型的胸闷、胸痛的症状,可以是由于高血压造成的心肌相对的缺血、缺氧,或者动脉狭窄引起的心绞痛的症状,但是并不是很明显。还有一些高血压患者,可能造成了肾脏的不好,引起尿蛋白,可以表现为水肿、少尿的一些表现,但是这些都是见于比较严重的高血压的并发症了。高血压的病人还可以引起外周血管的闭塞,造成动脉硬化,造成供血不足,比如引起下肢的一些缺血性的疼痛,行走时候的疼痛,也是可能的。因为高血压还可以在眼底造成视网膜的水肿、渗出,引起视力的变化甚至于失明,都是有可能的。但这些情况,总体来说发生率是比较低的,都是见于一些比较严重的晚期的高血压患者,早期的高血压患者绝大多数是没有一些特异症状的。"

语音时长01:52''

王佐岩首都医科大学附属北京世纪坛医院

2023/12/22收听(34688)

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