孟德尔遗传病的症状具体如下:
1、常染色体显性遗传病:致病基因位于常染色体上,男孩女孩发病机会各占一半。常见的有并指(相邻手指互相融合连为一体)、多指(常长在大拇指旁边)、软骨发育不全(头颅大而四肢短小)等。
2、常染色体隐性遗传病:致病基因位于常染色体上,父母都携带致病基因,男孩女孩各有1/4的几率会发病。常见的有先天性肾上腺皮质增生症(可有男性化表现、失盐表现)、白化病(皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色)、苯丙酮尿症、(皮肤毛发色素变淡、特殊体味、智能发育落后)镰刀型细胞贫血症(慢性溶血性贫血、反复感染、疼痛)等。
3、X连锁显性遗传病:致病基因位于X染色体上,这类遗传病中女性患者较多,大约是男性的一倍。常见的有抗维生素D佝偻病(开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早症状)、家族性遗传性肾炎,主要表现为血尿、感音神经性耳聋,Rett综合征(严重智力低下、孤独症样表现、手失用及刻板动作)等。
4、X连锁隐性遗传病:致病基因位X染色体上,致病基因是隐性的,临床上患者多为男性,女性则是致病基因携带者。常见的有先天性进行性肌营养不良(肌肉萎缩无力表现为鸭步、Gower征、腓肠肌假性肥大等)血友病(出血及出血部位的疼痛、活动障碍、功能障碍)、色盲等。
5、Y连锁遗传病:致病基因都位于Y染色体上,女性不会患此类疾病,常见的有外耳道多毛症(外耳道出现变长的黑色硬毛)等。