以上为酪氨酸血症Ⅰ型双腿不直图。
酪氨酸血症Ⅰ型会影响患儿正常发育,可发生于腿部,呈慢性发展,患儿双腿不能伸直,呈螺旋式向外伸展,有明显的“O”型腿样改变,双膝间距过大。
酪氨酸血症Ⅰ型双腿不直治疗
治疗酪氨酸血症Ⅰ型双腿不直,主要是通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病,降低血酪氨酸及其代谢产物水平,减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂(尼替西农)是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物,起效快,多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。可防止毒性极大的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸及其旁路代谢产物琥珀酰丙酮蓄积,必要时需要进行肝移植手术治疗。对于饮食及药物治疗效果不良的患者,应及早考虑肝移植,改善生存质量。
酪氨酸血症Ⅰ型双腿不直注意事项
患者应给予低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食,两种氨基酸的每日摄入量均应控制在25mg/kg以下。饮食治疗可以降低血浆酪氨酸及其代谢产物的浓度,改善肾小管功能,由此纠正低磷血症、糖尿、氨基酸尿和蛋白尿。