早筛高风险,可能是由于胎儿患有21三体综合征、神经管畸形、18三体综合征等原因导致。
早筛是指在孕早期进行唐氏综合征的筛查,在妊娠16-18周的时候,要对预产期年龄在35周岁以内的女性常规进行筛查,唐氏筛查的主要目标疾病是21-三体综合征,也是唐氏综合征,以及18-三体综合征和开放性神经管畸形的目标。
血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白,以及绒毛膜促性腺激素。任何一项生化指标超过正常参考值的范围,称为高风险,认为胎儿有染色体异常的风险,需要进行产前诊断。
目前的诊断方法主要是羊水穿刺染色体核型分析,它是诊断胎儿染色体异常的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌证,也可以采取母体外周血的胎儿DNA的检测,也就是无创DNA,对于唐氏综合征的筛查也比较准确。