唐氏综合征又叫做21-三体综合征,患有21-三体综合征的患儿常叫唐氏儿。唐氏儿的头型一般是头小而圆,前囟大,常常闭合延迟,同时颈短而宽。
唐氏综合征是最早被确定的染色体病,在存活的婴儿中发生率为1/600-1/1000,主要的临床特征是智能障碍,特殊面容和体格发育落后,常伴有多发的畸形:
1、特殊面容:常表现为表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎比较多。
2、智能落后:是本病突出最严重的临床表现,大部分的患儿伴有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长日益明显。
3、生长发育迟缓:生长体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,出牙常常延迟,四肢短,关节可过度弯曲,肌张力低下,可呈腹部膨隆,手指短粗。
4、伴发畸形:部分男孩可有隐睾,长大后多无生育的能力,女孩可无月经,仅有少数有生育的能力。
5、皮纹特点:常呈通贯手。