胎儿先天畸形指的是胚胎在发育过程当中出现了异常，在怀孕期间可以通过彩超，来发现胎儿有畸形。胎儿先天畸形分为不同的类型，常见的是神经管缺陷，比如脑积水或脊柱裂，还可能出现四肢缺如等特殊情况的畸形。另外，先天性心脏病也是一种常见的胎儿先天畸形。
如果发现胎儿有先天畸形，建议做产前诊断。在怀孕3个月可以做绒毛穿刺，在怀孕中期可以做羊水穿刺，怀孕晚期可以做脐带血穿刺。如果是轻微的胎儿先天畸形，生后可以通过手术来进行纠正，但是胎儿必须是染色体正常的情况下才能进行手术纠正。如果胎儿存在先天畸形并且合并有严重的染色体异常，比如21-三体综合征，则建议放弃妊娠，选择引产。另外，如果曾经分娩过脑积水、脊柱裂的胎儿，在下次怀孕时建议口服叶酸，预防胎儿再次出现先天畸形，部分孕妇有叶酸代谢基因的突变，更容易出现胎儿先天畸形。
